夫妻都正常，孩子為什么會有遺傳?。繈D幼專家提醒：做好孕期篩查避免遺傳病患兒出生

　　全程導醫網徐州婦幼保健頻道：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心就醫故事！

　　M女士年齡32歲

　　患者自述：我大寶今年5歲了，想著再要一個二寶。年初的時候成功備孕，沒想到孕18周發現寶寶是唐氏綜合征，被迫引產，醫生告訴我唐氏綜合征是一種遺傳病……

　　為什么會發生這種情況呢?明明我頭胎生的寶寶非常健康，我和老公也都沒有遺傳病，怎么會懷上遺傳病寶寶呢?

　　徐州市婦幼保健院生殖助孕中心專家提醒：在門診時常會碰到這樣的案例，夫妻二人都沒問題，但孩子卻患有遺傳病的情況，實際上夫妻存在“隱藏的”遺傳問題。

　　看不見的遺傳問題

　　夫妻都很健康，生出來的孩子就一定不會得遺傳病嗎?

　　這是一個很大的誤區，如果夫妻存在未表現出來的遺傳物質異常，就有一定的可能導致胎兒遺傳病的發生。

　　遺傳病就是指由遺傳物質發生改變而引起的疾病，遺傳病主要可分為單基因遺傳病與染色體異常。

　　單基因遺傳病

　　單基因遺傳病就是由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病。已明確致病基因的單基因病超過6000多種，很多單基因病會導致肢體殘疾、智力障礙、功能障礙等。

　　大部分嚴重的遺傳病都需要有兩個致病基因才會患病，只有一個致病基因的是攜帶者，攜帶者不會患病，但可能把攜帶的致病基因遺傳給孩子。以地中海貧血為例，在廣西，每4個人中就有1個人攜帶地貧基因，這意味著，看似健康的夫婦，是很有可能“非常巧合地”攜帶了地中海貧血基因致病突變。如果孩子遺傳了父母各一半的地貧基因，孩子就會發病。

　　染色體異常

　　夫妻的染色體健康，胎兒染色體就一定正常嗎?答案是：不一定。

　　胎兒染色體出現異常的原因一般在精子和卵子生成環節，雖然這個過程非常奇妙和精細，但是也是會有出錯的可能，一旦出錯就會導致其結合形成的胚胎染色體異常，最終發生自然流產或者嚴重的染色體疾病的孩子出生。

　　如何阻止遺傳病患兒出生?

　　為了避免生出有遺傳疾病的孩子，各位夫婦在準備備孕前，要注意：

　　1. 了解家族病史

　　如果家族中已經有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳咨詢，在醫生的指導下科學備孕。

　　2.做好孕前篩查

　　沒有遺傳病家族史的夫妻，可以進行單基因遺傳病篩查及檢測和染色體檢查，明確生育遺傳病患兒的風險。

　　如果發現夫婦存在攜帶致病基因、染色體異常，存在較高生育風險的情況該怎么辦呢?是不是就不能正常生育了?

　　1.第三代試管嬰兒助孕

　　針對這種情況，我們一般建議采用第三代試管嬰兒技術，也就是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)。三代試管嬰兒技術可對胚胎的遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否有異常，篩選健康胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生以及反復流產或引產導致的孕產婦生理和精神創傷。