全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心就醫(yī)故事！

　　M女士 年齡32歲

　　患者自述：我大寶今年5歲了，想著再要一個(gè)二寶。年初的時(shí)候成功備孕，沒想到孕18周發(fā)現(xiàn)寶寶是唐氏綜合征，被迫引產(chǎn)，醫(yī)生告訴我唐氏綜合征是一種遺傳病……

　　為什么會(huì)發(fā)生這種情況呢?明明我頭胎生的寶寶非常健康，我和老公也都沒有遺傳病，怎么會(huì)懷上遺傳病寶寶呢?

　　徐州市婦幼保健院生殖助孕中心專家提醒：在門診時(shí)常會(huì)碰到這樣的案例，夫妻二人都沒問題，但孩子卻患有遺傳病的情況，實(shí)際上夫妻存在“隱藏的”遺傳問題。

　　看不見的遺傳問題

　　夫妻都很健康，生出來的孩子就一定不會(huì)得遺傳病嗎?

　　這是一個(gè)很大的誤區(qū)，如果夫妻存在未表現(xiàn)出來的遺傳物質(zhì)異常，就有一定的可能導(dǎo)致胎兒遺傳病的發(fā)生。

　　遺傳病就是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，遺傳病主要可分為單基因遺傳病與染色體異常。

　　單基因遺傳病

　　單基因遺傳病就是由于一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病。已明確致病基因的單基因病超過6000多種，很多單基因病會(huì)導(dǎo)致肢體殘疾、智力障礙、功能障礙等。

　　大部分嚴(yán)重的遺傳病都需要有兩個(gè)致病基因才會(huì)患病，只有一個(gè)致病基因的是攜帶者，攜帶者不會(huì)患病，但可能把攜帶的致病基因遺傳給孩子。以地中海貧血為例，在廣西，每4個(gè)人中就有1個(gè)人攜帶地貧基因，這意味著，看似健康的夫婦，是很有可能“非常巧合地”攜帶了地中海貧血基因致病突變。如果孩子遺傳了父母各一半的地貧基因，孩子就會(huì)發(fā)病。

　　染色體異常

　　夫妻的染色體健康，胎兒染色體就一定正常嗎?答案是：不一定。

　　胎兒染色體出現(xiàn)異常的原因一般在精子和卵子生成環(huán)節(jié)，雖然這個(gè)過程非常奇妙和精細(xì)，但是也是會(huì)有出錯(cuò)的可能，一旦出錯(cuò)就會(huì)導(dǎo)致其結(jié)合形成的胚胎染色體異常，最終發(fā)生自然流產(chǎn)或者嚴(yán)重的染色體疾病的孩子出生。

　　如何阻止遺傳病患兒出生?

　　為了避免生出有遺傳疾病的孩子，各位夫婦在準(zhǔn)備備孕前，要注意：

　　1. 了解家族病史

　　如果家族中已經(jīng)有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳咨詢，在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)備孕。

　　2.做好孕前篩查

　　沒有遺傳病家族史的夫妻，可以進(jìn)行單基因遺傳病篩查及檢測(cè)和染色體檢查，明確生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　如果發(fā)現(xiàn)夫婦存在攜帶致病基因、染色體異常，存在較高生育風(fēng)險(xiǎn)的情況該怎么辦呢?是不是就不能正常生育了?

　　1.第三代試管嬰兒助孕

　　針對(duì)這種情況，我們一般建議采用第三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)。三代試管嬰兒技術(shù)可對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有異常，篩選健康胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生以及反復(fù)流產(chǎn)或引產(chǎn)導(dǎo)致的孕產(chǎn)婦生理和精神創(chuàng)傷。

　　2.產(chǎn)前診斷

　　自然妊娠產(chǎn)前診斷指的是夫妻雙方選擇自然妊娠，妊娠后檢測(cè)絨毛/羊水/臍血遺傳信息，判斷胎兒是否為患兒，若為患兒則考慮引產(chǎn)。

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