全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：(通訊員 馮思榮 )7月17日-19日，由市婦幼保健院承辦的國(guó)家繼續(xù)教育項(xiàng)目《新生兒遺傳代謝性疾病篩查》學(xué)習(xí)班開(kāi)班。來(lái)自全國(guó)123名從事遺傳代謝病篩查及診斷、治療的專家、學(xué)者齊聚一堂，了解行業(yè)最新進(jìn)展，交流各地先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，就規(guī)范和提高新生兒疾病篩查工作進(jìn)行了積極研討。

　　市衛(wèi)生計(jì)生委副主任常霞、市衛(wèi)計(jì)委婦幼健康處處長(zhǎng)白晏飛、上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授、徐州市婦幼保健院黃大文院長(zhǎng)、王海艦副院長(zhǎng)出席開(kāi)班儀式。

　　培訓(xùn)內(nèi)容包括新生兒疾病篩查及診治進(jìn)展、二代測(cè)序技術(shù)在新生兒篩查中的應(yīng)用、先天性甲狀腺功能減低癥診治、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、遺傳代謝病的酶學(xué)診斷、遺傳代謝病的飲食治療、PKU臨床診治進(jìn)展、高危胎兒基因芯片篩查、遺傳代謝病的咨詢和產(chǎn)前診斷等內(nèi)容。

　　據(jù)了解，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。徐州市通過(guò)加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)、改善保健服務(wù)質(zhì)量、加強(qiáng)出生缺陷綜合防治等工作，力爭(zhēng)把新生兒出生缺陷發(fā)生率控制在5%以下。

　　市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。該中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成，其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點(diǎn)專科。該中心新增三大檢測(cè)平臺(tái)，擁有遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室、耳聾基因檢測(cè)和葉酸代謝檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室以及大分子檢測(cè)平臺(tái)，能夠預(yù)先檢測(cè)到數(shù)十種新生兒疾病，護(hù)佑新生兒健康。自2003年開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，12年來(lái)共篩查150余萬(wàn)新生兒，篩查率達(dá)到97.5%，確診先天性甲狀腺功能減退癥826例，苯丙酮尿癥159例。

     徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122