全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：2020年02月26日，徐州市首位“第三代試管嬰兒”順利誕生，寶寶重6斤3兩，母子平安。說起這個寶寶的孕育過程，一定離不開徐州市婦幼保健院生殖助孕中心醫護人員的努力付出。故事還要從1年前說起。(為保護患者隱私，文中姓氏均為化名)
羅氏易位是原因
李女士時年35歲，結婚13年始終沒能要上寶寶，她輾轉多地就醫，做過各項檢查都沒有問題，卻一直沒有受孕。后經人介紹，心灰意冷的她和愛人來到徐州市婦幼保健院生殖助孕門診，準備進行最后一次嘗試。
當天接診的生殖助孕中心主任黃曉潔認真聆聽了李女士的哭訴，仔細查閱了她的檢查報告后，建議夫妻雙方進行染色體核型分析。
果然，檢查發現李女士愛人的染色體核型異常，為羅氏易位攜帶者。正常男性染色體核型應為46，XY，而李女士丈夫的染色體為45，XY，rob(14;21)(q10;q10)，即14號和21號染色體發生了羅氏易位。
知識點：羅氏易位
羅氏易位是常見的染色體易位形式，在人群中的發生率為1.23/1000，在不孕人群中的發生率為2%-3%。攜帶者一般表型正常，也就是說一般沒有什么臨床不良表現。如果夫妻其中一方為羅氏易位攜帶者，理論上他們的后代有1/6的概率產生染色體正常的胚胎，1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎， 4/6的概率是染色體不平衡胚胎，即臨床上表現為妊娠困難，妊娠過程中反復流產，或染色體異常患兒出生。
專家建議解難題
據黃曉潔主任介紹，理論上李女士和愛人這種情況，有1/6的概率產生染色體正常的胚胎，1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎， 4/6的概率是染色體不平衡胚胎，意思就是在臨床上的表現為懷孕困難，懷孕過程中反復流產，或者是生出寶寶有染色體方面的異常。
因此，黃曉潔主任建議李女士選擇第三代試管嬰兒技術助孕，阻斷羅氏易位染色體向后代傳遞，從而孕育一個健康的生命。
寶寶順利降生
2月26日，一個健康的寶寶降生，李女士激動不已，她第一時間撥通了黃曉潔主任的手機：“黃主任，我生了，寶寶6斤3兩，一切都好，多謝您，是您給了孩子生命，給了我生活的希望，也成全了我做母親的心愿，所以我想第一個向您報喜。”
手機中，王女士的聲音因為激動略微顫抖，而電話這邊的黃主任卻不斷囑咐著她要注意身體，好好休息。
她說：從業30年，每次接到這樣的報喜電話都讓我深感欣慰。第三代試管嬰兒技術可以幫助這樣具有染色體病的夫婦生育后代，因為我們的努力讓一些人獲得幸福，家庭圓滿，這是我的人生價值。
我們這一行要用同理心+100%的努力為患者爭取哪怕是0.1%的可能，這是我的工作，是我奮斗終身的目標，也是實現我人生價值的最好方式。
——黃曉潔
科普時間
什么是第三代試管嬰兒?
胚胎植入前遺傳學檢測(Preimplantation genetic testing，PGT)技術，俗稱第三代試管嬰兒技術，指在胚胎移植前，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。對于李女士和愛人的這種情況，就是接受了第三代試管嬰兒技術的治療，通過體外受精的方式培養獲得囊胚，在移植前對囊胚進行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易位的胚胎進行移植，達到阻斷染色體病向后代傳遞的目的。
第三代試管嬰兒適合什么人群?
PGT-SR的適應癥：
夫妻任一方或者雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位，還包括染色體致病性微缺失或微重復等。
PGT-M的適應癥：
(1)具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等單基因遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因變異診斷明確或致病基因連鎖標記明確。
(2)具有遺傳易感性的嚴重疾病：夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病性變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性變異。
(3)人類白細胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型：曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦，可通過PGT-M選擇生育一個和先前患兒HLA配型一致的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植，救治患病同胞。
PGT-A的適應癥：
(1)女方高齡(advanced maternal age，AMA)年齡38歲及以上。
(2)不明原因反復自然流產(recurrent miscarriage，RM)反復自然流產2次及以上。
(3)不明原因反復種植失敗(recurrent implantation failure，RIF)移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個，或高評分囊胚數3個及以上均失敗。
(4)嚴重畸精子癥。
生殖助孕中心簡介
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市臨床重點專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的單位。
生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術的醫療單位，是淮海經濟地區首批獲原衛生部批準開展“體外受精/單精子卵漿內注射-胚胎移植”(第二代試管嬰兒技術)等人類輔助生殖技術的醫療機構。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標志著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標志著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術處于國內先進水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。
