全程導醫網 徐州婦幼保健院頻道：為落實“改善醫療服務行動計劃”，自2023年7月24日開始，徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝病門診舉辦了為期一周的暑期生長發育義診活動。　　

　　本次義診活動共接診400余人次，其中甲減、甲基丙二酸血癥、先天性腎上腺皮脂增生癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病患者250余人次，生長發育遲緩、性早熟患者100余人次，另有生長發育咨詢、營養咨詢、足底血復查者數十人次;免費為150個孩子拍攝骨齡并進行解讀;進行救助宣講200余人次，完成新增遺傳代謝病救助材料初審10余例。

　　此次義診，在對各類疾病患者進行常規診療的基礎上，還特別就生長發育各方面向家長們進行了全方位科普，刷新了家長對兒童健康管理的認知，打破其偏頗及錯誤的“看病”思維。通過了解孩子們的出生史、家族史及飲食睡眠等生活習慣，結合孩子年齡、性別、生長曲線及骨齡等相關檢查結果，此次義診期間共計發現生長遲緩、性早熟兒童40余例。

　　醫生們在門診耐心解答了家長的疑問，同時向家長們介紹矮小癥、性早熟的病因以及治療方式等。

　　義診現場，醫護人員有條不紊的為前來義診的兒童精準測量身高、體重，檢測骨齡、制作身高曲線圖。

　　針對此次活動，徐州市婦幼保健院特別邀請了南醫科大學附屬兒童醫院兒童保健科主任、主任醫師劉倩琦前來義診。劉主任精心為每位患者進行診治，詳細詢問病史，提出個性化診療建議。

　　在此，專家也呼吁家長們要重視孩子生長發育，關注相關知識，定期為兒童進行身高、體重或是骨齡的測量，對孩子成長情況有更加清晰、詳盡的了解。學會識別和預防生長發育異常，做出正確的家庭養育行為，輔助兒童獲得理想身高及健康體魄，發現異常及時就醫。盡可能做到早發現、早診斷、早干預，以促進兒童全面健康成長。

　　在診療過程中，專家發現部分大齡苯丙酮尿癥兒童因主觀及客觀原因復診率下降，再次詳細告知患兒家長血值控制不佳的風險，叮囑定期復查血苯丙氨酸(Phe)含量，并及時做飲食調整及復查。由于此類疾病患兒易存在食源性營養不良，醫生們也通過細心講解將如何補充所需礦物質及微量營養素的知識“傳輸”給孩子和家長。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是單基因遺傳病，主要影響苯丙氨酸在體內的正常代謝，是為數不多的通過飲食管理就可以改變愈后的遺傳代謝病之一。PKU患者終生堅持低Phe飲食治療、隨訪監測Phe水平，可以保障患者正常智力發育。

　　為加強對全市PKU兒童的管理，8月12日，徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心在中國婦女發展基金會的支持下將舉辦PKU患者營養健康教育沙龍會議。會議旨在幫助家長提高飲食管理意識和能力。以持之以恒的管理，促進孩子們體格智能的健康成長!歡迎撥打新篩中心診室電話(0516-83809709)或門診預約報名。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122