全程導醫(yī)網(wǎng) 導醫(yī)紀實：翟女士咨詢：我今年27歲，正在備孕想生個寶寶。再此期間，我了解到懷孕之后要做“唐篩”對此知識還想好好了解一下。請問：什么是唐氏綜合征？其致病危險因素有哪些？

　　2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，今年活動主題為“關注唐氏，支持和行動”，旨在倡導全社會關注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。

　　徐州市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任翟敬芳介紹，“唐氏兒”即為唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/350，大于44歲時為1/44。

　　唐氏兒的主要臨床表現(xiàn)：包括特殊面容(鼻梁扁平，眼距過寬、眼裂小且外眥上斜、內(nèi)眥贅皮，張口吐舌，小耳且耳位低等)、智力障礙、生長發(fā)育遲緩和智力減退等。

　　以下5種情況，生育“唐氏兒”的風險增加：

　　(1)高齡父母，母>35歲，父>45歲。

　　(2)已生育過21-三體綜合征患兒的孕婦。

　　(3)夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。

　　(4)有生育能力的21-三體綜合征孕婦。

　　(5)孕婦經(jīng)常接觸致畸性藥物或特殊物質(zhì)。

        翟敬芳提醒：唐氏兒是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。因此，提前發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠很重要。

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