全程導醫網 導醫紀實：翟女士咨詢：我今年29歲，正在備孕想生個寶寶。再此期間，我了解到懷孕之后要做“唐篩”，甚至有的孕婦還要進行介入性產前診斷，對此知識還想好好了解一下。請問：如何避免生育唐氏兒？哪些孕婦需要進行介入性產前診斷？

　　徐州市中心醫院婦產科副主任翟敬芳介紹，“唐氏兒”即為唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/350，大于44歲時為1/44。要避免生育唐氏兒，要做好以下措施：

　　1、唐氏篩查

　　孕中期(15周-20+6周)檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等)，計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

　　2、NT篩查

　　孕早期(11周-13+6周)對胎兒頸項皮膚透明層厚度(NT)、靜脈導管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常可能性就越高。

　　3、無創DNA檢測

　　無創DNA檢測通過抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，孕12周即可進行，最佳時間為孕12周至22+6周。

　　為進一步減輕孕檢費用負擔，提升人口出生質量，推進建設生育友好型社會，2025年1月1日起，江蘇率先開展的無創產前基因檢測集采結果已落地執行，并納入醫保支付范圍，實現“既降價又報銷”，不僅為廣大孕媽分擔了沉重的經濟負擔，也為每個家庭的未來健康提供了保障。

　　4、產前診斷

　　介入性產前診斷是目前最有效的預防染色體病的手段，是在超聲引導下經孕婦腹部進行胎兒相關樣本(絨毛、羊水和臍血)的提取，然后進行細胞培養、分子遺傳學或生化檢查。因屬有創檢查，往往只在有介入性產前診斷指征、醫生評估后才會考慮使用。

　　徐州市中心醫院產前診斷中心可進行孕早期經腹絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺術。

　　符合下面指征的孕婦可能需要進行介入性產前診斷：

　　(1)預產期年齡大于35周歲的孕婦;

　　(2)血清學篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查高風險的孕婦;

　　(3)夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;

　　(4)曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;

　　(5)胎兒患有單基因遺傳病風險的孕婦;

　　(6)產前檢查懷疑胎兒有染色體異常風險的孕婦;

　　(7)醫師認為存在有必要進行產前診斷其他情況的孕婦。

　　建議孕婦參加產前篩查，有高危因素的孕婦在有資質的產前診斷中心接受產前診斷，以減少唐氏兒及其他遺傳病患兒的出生。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122