全程導醫(yī)網(wǎng)最近接到一對夫婦的咨詢電話：他們結婚后，因生育了一個智力低下(mental retardation,MR)的患兒，夫妻兩人向醫(yī)生咨詢：能否治療?如再生育是否會出現(xiàn)同樣情況?

　　徐州市婦幼保健院遺傳中心主任趙玉環(huán)介紹：本例是醫(yī)生經(jīng)常見到并十分棘手的問題，臨床診斷常為“大腦發(fā)育不全”而無病因診斷。由于導致智力低下的原因非常多，而且許多原因又難以鑒別，所以比較合理的方法是抓住那些主要原因，以圖得出初步印象。這些原因有下列幾方面：

　　(1)染色體病：染色體病中，21三體性是引起智力低下最常見的原因，占MR的10%左右。列第二位的是脆性X綜合征。因此對智力低下的患兒作染色體檢查是必要的。

　　(2)單基因病：常染色本顯性遺傳(AK)的智力低下較少見，而常染色體隱性遺傳(AR)的則較多見，如苯酮尿癥、半乳糖血癥、同型胱氨酸尿癥、溶酶體貯積癥(尤其是粘多糖病)、小頭畸形等。這類疾病約占MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏癥，導致新生兒黃疸誘發(fā)核黃疸，但在長江以北地區(qū)少見。

　　(3)多基因病：這類疾病占MR 的15%-20%，但往往表現(xiàn)為輕至中度智力低下，雙親智商偏低。

　　(4)環(huán)境因素：包括產(chǎn)傷、新生兒窒息缺氧、風疹、巨細胞病毒、致畸藥物或毒物、宮內(nèi)生長遲緩等。

　　所以對智力低下兒求咨詢時，應先了解病史、生產(chǎn)史、家族史及檢測智商(或根據(jù)自理生活能力、語言能力或?qū)W習成績作智力初步判斷)了解智力低下的程度，盡可能排除環(huán)境因素，最后根據(jù)伴發(fā)癥狀或體征作出擬診。伴有形態(tài)學異常者必須作染色體檢查。疑患遺傳性代謝病者應做相應的生化學或分子遺傳診斷。如果仍然找不出原因，就可能為多基因智力低下或其它未知病因。

　　咨詢者最關心的是治療問題，對于一些查明原因的代謝病如苯酮尿癥、半乳糖血癥、家族性甲狀腺腫，可早期進行預防性治療.,“禁其所忌”效果很好。其次，咨詢者關心的是再生育問題，應告知防治MR應首先著眼于圍產(chǎn)期保健，特別是避免產(chǎn)傷、新生兒窒息、缺氧等情況;對父母中有G6PD缺乏者應及早查臍血，如發(fā)現(xiàn)嬰兒G6PD缺乏應采取措施防止核黃疸出現(xiàn);對染色體異常者，如要再生育則必須作產(chǎn)前細胞學診斷。

　　應該承認并向咨詢講清，目前大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物，故應對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓練做簡單性技術工作或進弱智學校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者，則只能由他人照顧和監(jiān)護。至于再次生育的再發(fā)風險依不同疾病而定。如考慮為多基因遺傳的，再發(fā)風險<50%，如已生育2個智力低下患兒則再發(fā)風險增至10%，患兒二級親屬再發(fā)風險約為1%。

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