全程導醫網 徐州婦幼保健頻道/就醫信息：2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，今年的宣傳主題是“預防唐氏，關愛唐氏兒”，旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環境。借此機會，徐州市婦幼保健院為大家介紹產前篩查與產前診斷對預防唐氏的重要性。

　　什么是唐氏綜合征?

　　唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征或先天愚型，由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是一種常見的染色體疾病。

　　唐氏綜合征的臨床表現

　　智力低下

　　是唐氏兒最主要、最嚴重的臨床表現，絕大多數的唐氏兒都有不同程度的智力低下，且隨著年齡的增加日益明顯。唐氏兒生活基本不能自理，長期需要家人照顧;

　　特殊面容

　　出生時即具有特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，小頭，枕部扁平，舌常伸出口外，流涎多等;

　　生長發育遲緩

　　唐氏兒的體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常等;

　　其他

　　唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染等。

　　唐氏綜合征是否可以治愈?

　　目前尚無有效的治療手段，主要通過特殊教育和長期訓練幫助患兒掌握一定的生活和學習技能，改善唐氏兒的生活質量。因此，產前篩查和產前診斷對預防唐氏兒的出生至關重要。

　　產前篩查與產前診斷

　　產前篩查，是指采用經濟、簡便和無創的檢測方法，從無癥狀的孕婦群體中篩查出可能懷有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦。

　　產前診斷，對有產前診斷指征(預產期年齡≥35歲、產前篩查高風險等)的孕婦，通過遺傳咨詢、醫學影像學和遺傳學技術對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。

　　知識點1.產前檢查≠產前篩查

　　產前檢查，就是常說的產檢，是指整個孕期在醫院進行的常規性檢查，目的是及時發現胎兒和孕婦的異常并做相應的處理，包括詢問病史、體格檢查、抽血檢查和婦科檢查等。

　　產前篩查，是產前檢查中的一個重要環節，指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從無癥狀的孕婦中發現可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便做進一步產前診斷。

　　注意：產前檢查和產前篩查的目的不同，產檢不能替代產前篩查幫助醫生判斷哪些孕婦是懷有出生缺陷兒的高風險人群。

　　知識點2.產前篩查包括哪些項目?

　　產前篩查項目大體可以分為兩大類，一類是排查染色體異常胎兒的檢查，包括孕期血清學產前篩查(又稱唐氏篩查)、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(又稱無創DNA檢測、NIPT);另一類是排查結構異常胎兒的檢查，超聲篩查。

　　注意：孕媽媽應在醫生指導下，科學、有序安排篩查方案。

　　知識點3.產前篩查結果異常是否代表胎兒是出生缺陷兒?

　　產前篩查項目是預測胎兒有出生缺陷的風險，因此，當孕媽媽的產前篩查結果異常時，并不代表胎兒是出生缺陷兒。孕媽媽應在醫生指導下，盡快前往具有產前診斷資質的醫療機構接受產前診斷檢查，明確胎兒是否為出生缺陷兒。

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