全程導醫網 兒科頻道：先天性腎上腺皮質增生癥是由幾種常染色體隱性遺傳引起。癥狀包括陰蒂或陰莖增大，多毛癥，脂溢性皮炎，聲音低沉，身高增長加速但骨骺早閉，最終導致身材矮小，肌肉強壯，暫時的禿發先天性腎上腺皮質增生癥是由于慢性ACTH升高引起的組織學變化和由于缺乏皮質醇產物引起的全身性改變。
ACTH升高由低水平的皮質醇引起，而皮質醇的減少是由于缺乏或缺少從膽固醇合成皮質醇的五種必需的酶中的一種。
徐州兒童醫院兒科專家曹慧說，每一種酶的阻滯引起特征性的某種腎上腺激素前體的缺乏和積聚。在常見的先天性腎上腺增生(CAH)類型中，阻滯酶的附近有代謝前體積聚并且經旁路代謝成腎上腺雄激素。當有酶阻滯(例如21-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時形成先天性腎上腺增生性男性化，導致受累女性胎兒不同程度的男性化。如果受阻滯的酶減少雄性激素的合成，則引起男性化不足，導致受累男性胎兒的男性化不足。
幾種常染色體隱性遺傳型疾病可引起CAH。由于受累嬰兒的外生殖器難以區分性別，因此男性化不足的男嬰和超男性化的女嬰通過體格檢查難以區別，只是為初步的診斷提供一些線索。徐州兒童醫院兒科專家曹慧介紹說，此病典型的表現是一種陰莖樣的結構，比陰蒂長而大但比陰莖小，在這個陰莖的底部有單個的泌尿生殖竇開口，陰唇和陰囊褶有不同程度的不完全的融合。基礎的17-羥基孕酮水平>8ng/ml可以確診是由21-羥化酶引起的CAH。為區分引起CAH的不同原因需要ACTH刺激試驗。在靜脈注射250μg人工合成的ACTH前，以及注射后30分鐘，分別測定腎上腺激素前體的水平，不同前體的升高和它們之間的比例有助于診斷每一種酶的缺陷。
少數幾種酶缺陷(如晚發性21-或11-β-羥化酶缺乏)，直到兒童后期，青春期，成年期才表現出明顯的男性化。癥狀包括陰蒂或陰莖增大，多毛癥，脂溢性皮炎，聲音低沉，身高增長加速但骨骺早閉(長骨上的生長板)最終導致身材矮小，肌肉強壯，暫時的禿發，閉經和成人月經過少。
