全程導醫網 導醫紀實：祁女士咨詢：我女兒還有兩周就要生寶寶了，聽說現在有一種“新生兒免疫缺陷篩查”項目，檢測孩子有沒有基因缺陷。請問：新生兒為什么要做免疫缺陷篩查?怎么查?

　　徐州市婦幼保健院兒科副主任醫師繆博(全程導醫網推薦)：有些寶寶天生就缺乏抵抗病菌的“士兵”(免疫細胞，這種病叫做原發性免疫缺陷病(PID)，也叫先天免疫缺陷(IEI)。它種類很多(近550種)，是基因或先天因素導致的免疫系統功能缺陷。這類寶寶特別容易發生反復、嚴重甚至致命的感染，也可能出現自身炎癥、過敏或腫瘤等問題。約80%的病例在5歲前就會發病。

　　其中最兇險的一種：重癥聯合免疫缺陷(SCID)，這是最嚴重的一類PID，寶寶的免疫系統幾乎完全失靈。通常在出生3-6個月后(媽媽給的保護抗體減弱時)開始發病，表現為反復嚴重感染、發育遲緩。如果不及早發現和治療，絕大多數患兒會在2歲前夭折，死亡率極高。但如果在3個半月內、還沒發生嚴重感染前就得到有效治療(主要是造血干細胞移植)，存活率可以超過90%!

　　新生兒免疫缺陷篩查，就是用先進的技術(TREC/KREC核酸檢測)，通過一滴寶寶的足跟血，來檢測寶寶體內關鍵的免疫細胞(初始T淋巴細胞和B淋巴細胞)的數量是否正常。它能有效篩查出以SCID為代表的多種嚴重免疫缺陷。

　　這項篩查和現有的新生兒遺傳代謝病篩查(如苯丙酮尿癥等)用的是同一張采血卡，采一次足跟血就能完成，不需要寶寶多挨一針，它們是互補的“雙保險”。目前，這項篩查免費的。

　　徐州市婦幼保健院在全省率先啟動了一項重要的新生兒篩查新項目——新生兒免疫缺陷篩查。這相當于給寶寶嬌弱的免疫系統做了個“早期安檢”，能及時發現可能存在的嚴重免疫缺陷，為及時干預贏得寶貴時間，大大提高生存率和生活質量。

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