全程導醫網 徐州遺傳醫學診療： 每個準媽媽都想生一個漂亮聰明的寶寶，但是和漂亮聰明比起來，健康永遠是放在第一位的，那么怎樣才能讓寶寶更健康呢？

　　預防遺傳病把好“三道關”

　　第一關：婚前健康檢查

　　已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。

　　所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發病率僅為 0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　第二關：孕前遺傳咨詢

　　一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。

　　第三關：產前篩查避免患兒出生

　　產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過 抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性 肌營養不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避 免患兒出生。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122