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顧茂勝:預(yù)防寶寶遺傳病 婚前、孕期、產(chǎn)前檢查別偷懶

2015-12-10 15:00
摘要:
雖然爸爸媽媽不能改變孩子的基因,但是至少可以把自己的病史當(dāng)作一種警示,更加關(guān)注孩子與這些病史相關(guān)的身體問(wèn)題,并及時(shí)帶他檢查......徐州婦幼保健熱線(xiàn):0516-85707122

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/遺傳醫(yī)學(xué)診療說(shuō)起來(lái)似乎有點(diǎn)聳人聽(tīng)聞,從耳朵發(fā)炎這種小病到嚴(yán)重的糖尿病……孩子的這些健康問(wèn)題很大程度上都是遺傳因素引起的。一種長(zhǎng)期困擾父母的疾病遺傳給孩子的最高的可能性大約有80%左右。

  徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝指出,雖然爸爸媽媽不能改變孩子的基因,但是至少可以把自己的病史當(dāng)作一種警示,更加關(guān)注孩子與這些病史相關(guān)的身體問(wèn)題,并及時(shí)帶他檢查,及早采取有效的預(yù)防措施,把危險(xiǎn)系數(shù)降到最低。

  第一關(guān):婚前檢查

  據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì),人群中每個(gè)人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機(jī)婚配(非近親婚配)時(shí),由于夫婦兩人無(wú)血緣關(guān)系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。

  第二關(guān):孕期檢查

  (1)男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病,如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合征,以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因?yàn)檫@些疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高,且目前還沒(méi)有有效的治療和預(yù)防方法。比如成骨發(fā)育不全,俗稱(chēng)“玻璃人”,這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加,極易發(fā)生骨折,故又稱(chēng)“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病,夫妻任何一方患病,子女都有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。而且對(duì)女性患者而言,懷孕本身就是高危情況,可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命,因此是不宜生育的。

  (2)夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

  (3)男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病,多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

  第三關(guān):產(chǎn)前檢查

  產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過(guò)1/270),則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng),確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,再通過(guò)抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全,目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,如果夫妻雙方均為攜帶者,已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒,可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基因,可引產(chǎn)避免患兒出生。

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