全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/遺傳醫(yī)學診療：說起來似乎有點聳人聽聞，從耳朵發(fā)炎這種小病到嚴重的糖尿病……孩子的這些健康問題很大程度上都是遺傳因素引起的。一種長期困擾父母的疾病遺傳給孩子的最高的可能性大約有80%左右。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝指出，雖然爸爸媽媽不能改變孩子的基因，但是至少可以把自己的病史當作一種警示，更加關注孩子與這些病史相關的身體問題，并及時帶他檢查，及早采取有效的預防措施，把危險系數(shù)降到最低。

　　第一關：婚前檢查

　　據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。

　　第二關：孕期檢查

　　(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調(diào)、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

　　(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

　　第三關：產(chǎn)前檢查

　　產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養(yǎng)不良癥，目前可以進行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122