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什么是遺傳篩查?常見遺傳篩查方法有哪7種?

2012-07-17 16:40
摘要:
隱性遺傳病雜合體。徐州婦幼保健院產科朱錦明介紹說:人群中隱性遺傳病的發病率并不高,是純合體的200倍。徐州導醫熱線:0516-85707122

  全程導醫網 婦幼頻道:遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。

  遺傳攜帶者主要包括兩類

  隱性遺傳病雜合體。徐州婦幼保健院產科朱錦明介紹說:人群中隱性遺傳病的發病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人。例如,苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000,而雜合體(攜帶者)為1/50,是純合體的200倍。對發病率極低的遺傳病,通常不做雜合體的群體篩查,只對患者親屬及其對象進行篩查。

  染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失,因此染色體平衡易位者并不表現癥狀,但其生育染色體異常患兒的概率超過50%,甚至達到100%,生育死胎的機會也很大。

  遺傳篩查的方法有哪些?下面由徐州婦幼保健院產科朱錦明為大家介紹

  目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:
  羊膜腔穿刺行羊水檢查:一般在懷孕16~20周進行,羊水細胞培養10~18天后行染色體核型分析,也可做代謝性疾病分析。
  絨毛活檢:懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。
  羊膜腔胎兒造影:通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
  胎兒鏡檢查:可在直視下觀察胎兒及胎盤,并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。
  B超檢查:懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現,可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
  經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查:懷孕18~20周進行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
  胎兒心動圖檢查:可了解胎兒的心臟結構有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

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