全程導醫網 婦幼頻道：遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。

　　遺傳攜帶者主要包括兩類

　　徐州婦幼保健院產科朱錦明介紹說：隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對發病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對患者親屬及其對象進行篩查。

　　染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現癥狀，但其生育染色體異常患兒的概率超過50%，甚至達到100%，生育死胎的機會也很大。

　　遺傳篩查的方法有哪些

　　徐州婦幼保健院產科朱錦明介紹說目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

　　羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進行，羊水細胞培養10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

　　絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。

　　羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

　　胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。

　　B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現，可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

　　經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

　　胎兒心動圖檢查。可了解胎兒的心臟結構有無異常，對先天性心臟病的早期診斷有幫助。