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什么是遺傳篩查?遺傳篩查的方法有哪些?

2012-07-26 10:23
摘要:
徐州婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明介紹說:隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人。徐州導(dǎo)醫(yī)熱線:0516-85707122

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道:遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。

  遺傳攜帶者主要包括兩類

  徐州婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明介紹說:隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人。例如,苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000,而雜合體(攜帶者)為1/50,是純合體的200倍。對發(fā)病率極低的遺傳病,通常不做雜合體的群體篩查,只對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查。

  染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質(zhì)的丟失,因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀,但其生育染色體異?;純旱母怕食^50%,甚至達(dá)到100%,生育死胎的機(jī)會也很大。

  遺傳篩查的方法有哪些

  徐州婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明介紹說目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:

  羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16~20周進(jìn)行,羊水細(xì)胞培養(yǎng)10~18天后行染色體核型分析,也可做代謝性疾病分析。

  絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。

  羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

  胎兒鏡檢查??稍谥币曄掠^察胎兒及胎盤,并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。

  B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn),可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

  經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18~20周進(jìn)行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

  胎兒心動圖檢查??闪私馓旱男呐K結(jié)構(gòu)有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

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