全程導醫(yī)網 徐州婦幼頻道：唐氏綜合征篩查，非必檢項目。是一種通過抽取孕婦血清，通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。下面由徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)為大家介紹：什么人需要做唐氏篩查?

　　1、母親年齡的因素

　　胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關。據文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產前診斷。

　　2、孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類(1)標準型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據遺傳學類型預測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應及時進行產前檢查，必要時終止妊娠。