全程導醫網 婦幼頻道：每個家庭都希望有一個天真可愛，美麗聰慧的孩子，但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷疾病嚴重影響著人口素質，影響著家庭幸福。

　　因此，出生缺陷的預防對每個家庭、對國家、對孩子本人，都是負責任和重要的。其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病。唐氏綜合癥就是最重要的一種。

　　唐氏綜合征(Down's Syndromw )是英國醫生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現，因此將這種病癥稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。俗稱先天愚型。

　　唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

　　經過發達國家近5-6年大面積篩查，結果表明“唐氏兒” 的出生率有上升趨勢。首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。

　　徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮說，在我國新生兒中的發病率約為1/700左右。據估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。

　　我國傳統檢查通常用羊水檢查法進行確認，但羊水檢查對孕婦和胎兒都有一定影響，很多孕婦不愿接受，通常只有35歲以上的高危孕婦才做這項檢查，因而造成了很大的漏洞。

　　唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性，如風險高就有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進性腺激素(HGG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，篩查的最佳時期是懷孕第15-20周。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。

　　唐氏血清篩查是很有效的方法，35歲以下的孕婦唐氏陽性率為6%，35歲以上的高危孕婦為44%。任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、 18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦.

　　唐氏綜合征與孕婦年齡有很大關系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發生率有下列關系

　　年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲

　　風險1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25

　　徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮說，父親的年齡也與唐氏綜合征發病有關，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風險增高。另外病毒感染也會發生唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體，個別發生先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產生的誘因。現在的環境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經濟狀況等增加唐氏綜合癥的發病率，可導致染色體異常的胚胎發生。在環境污染及接觸有害物質、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

　　希望每一個家庭在準備懷孕時一定要做好產前咨詢，做好孕期保健，做好產前篩查，減少唐氏兒的出生，減少出生缺陷的發生，為提高人口素質，為家庭幸福盡到自己的責任。