全程導醫網 婦幼頻道：據徐州婦幼保健院產科朱錦明介紹目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：
羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進行，羊水細胞培養10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。
絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。
羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。
B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現，可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動圖檢查。可了解胎兒的心臟結構有無異常，對先天性心臟病的早期診斷有幫助。
